희귀한 뇌혈관 질환 모야모야병

 

안녕하세요^^

아름답손 블로그 입니다.

얼마전 '금쪽같은 내새끼"를 보는데 

어린꼬마아이가 '모야모야' 병을 가지고 있더라구요

너무나 마음아팠습니다.

그런데... 남편마저 모야모야병으로 호스피스 병동에 누워 있는 모습을 보고 

도대체 모야모야 병은 어떤 질환일까?

어떤 병이기에 이 가족들을 이렇게도 힘들게 하는 걸까?

이러한 의문으로 모야모야병에 대하여 알아보기로 했습니다.

 

모야모야병은 주로 동아시아 인구에서 발견되는 희귀한 뇌혈관 질환으로,

뇌의 주요 혈관이 점차적으로 협착되거나 막히는 현상이 특징입니다.

이 질병은 한국을 비롯한 일본, 중국 등에서 발생률이 상대적으로 높으며,

전 세계적으로는 매우 드문 편에 속합니다.

특히 아이들과 젊은 성인에게 주로 발생하지만,

모든 연령대에서 나타날 수 있습니다.

모야모야병은 뇌졸중, 뇌출혈 등 중대한 합병증으로 이어질 수 있어

조기 발견과 적절한 치료가 필수적입니다.

저는 오늘 모야모야병의 원인, 증상, 유전적 요인, 발생률, 진단 방법,

그리고 치료와 관리에 대해 알아보겠습니다.

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1. 모야모야병이란?

모야모야병은 뇌의 내경동맥(ICA)이 점차적으로 좁아지거나 막히면서 발생하는 만성적 뇌혈관 질환입니다. '모야모야'라는 이름은 일본어로 '연기가 피어오르는 것처럼 흐릿한 모습'을 의미하며, 혈관이 막힌 부분에 새롭게 형성된 작은 혈관들이 뇌혈관 촬영에서 이런 모습을 보이기 때문에 붙여졌습니다. 이러한 작은 혈관들은 제대로 혈액을 공급하지 못해 뇌에 혈류가 부족하게 되고, 이로 인해 뇌졸중이나 뇌출혈 같은 심각한 문제가 발생할 수 있습니다.

 

2. 모야모야병의 원인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 다만, 연구에 따르면 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 가능성이 높습니다. 특히 동아시아 인구에서 발생률이 높다는 점에서 유전적 소인이 있을 수 있다고 보고되고 있습니다. 한국, 일본, 중국에서 더 자주 발생하는 이유로 RNF213 유전자 변이가 주목받고 있습니다. 그러나 모든 모야모야병 환자가 이 유전자 변이를 가지고 있는 것은 아니므로, 환경적 요인도 함께 작용할 수 있다고 여겨집니다.

 

3. 모야모야병의 유전적 확률

모야모야병은 일부 환자에게서 가족력이 있는 것으로 알려져 있습니다. 연구에 따르면 전체 환자의 약 10~15% 정도가 가족 내에서 발병하는 경향을 보이며, 이는 유전적 요인이 어느 정도 작용한다는 것을 시사합니다. 하지만 이 질병은 대부분의 경우 산발적으로 발생하며, 가족력이 없더라도 발병할 수 있습니다. 유전자 변이가 있는 가족의 경우 발병 확률이 다소 높아질 수 있지만, 명확한 유전 패턴이 완전히 밝혀진 것은 아닙니다.

 

4. 모야모야병의 발생률

모야모야병은 전 세계적으로 매우 드문 질병입니다. 하지만 동아시아 지역에서는 상대적으로 높은 발생률을 보이며, 한국에서는 매년 약 10만 명당 1.7~2명 정도가 발병한다고 보고되고 있습니다. 일본, 중국 등 다른 동아시아 국가들에서도 비슷한 수준의 발생률을 보입니다. 반면, 미국이나 유럽 같은 서양 국가에서는 발생률이 훨씬 낮아 10만 명당 0.086명 정도로 매우 드물게 나타납니다. 이러한 차이는 유전적 요인과 연관이 있을 가능성이 높습니다.

 

5. 모야모야병의 증상

모야모야병의 주요 증상은 뇌졸중 또는 **일과성 허혈발작(TIA)**입니다. 이 외에도 두통, 현기증, 시력 저하, 마비 등의 증상이 나타날 수 있으며, 심한 경우 뇌출혈이 발생할 수 있습니다. 특히 어린이의 경우 뇌로 가는 혈류가 부족해지면서 뇌기능 저하가 발생할 수 있어 조기 진단이 중요합니다. 성인의 경우는 뇌출혈과 같은 더 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다.

 

6. 모야모야병의 진단 방법

모야모야병은 뇌 MRI와 뇌혈관 조영술을 통해 진단됩니다. 특히 뇌혈관 조영술은 뇌혈관의 협착 정도를 시각적으로 확인할 수 있는 가장 정확한 방법입니다. 가족력이 있는 경우 조기에 검진을 받아 조기 발견하는 것이 중요합니다.

 

7. 모야모야병의 치료와 관리

모야모야병은 자연적으로 호전되지 않기 때문에, 조기 치료가 필수적입니다. 치료 방법으로는 주로 수술적 치료가 선택됩니다. 뇌혈관 우회술을 통해 혈액이 차단된 부위에 새로 혈류를 공급하는 방법이 일반적입니다. 수술 외에도, 항응고제나 혈액 순환 개선제 같은 약물치료로 뇌졸중을 예방할 수 있습니다. 또한, 환자는 정기적인 검진을 통해 병의 진행 상황을 모니터링하고, 증상에 따라 즉각적인 조치를 취해야 합니다.

 

8. 모야모야병의 예방 가능성

현재로서는 모야모야병을 예방할 방법은 없습니다. 발병 원인이 정확히 밝혀지지 않았고, 유전적 요인이나 환경적 요인들이 복합적으로 작용할 수 있기 때문에 예방책을 마련하기가 어렵습니다. 다만, 가족력이 있는 경우 정기적인 검진을 통해 조기 발견과 관리가 중요합니다.

 

결론

모야모야병은 드물지만 심각한 뇌혈관 질환으로, 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다. 동아시아에서 높은 발생률을 보이며, 특히 가족력이 있는 경우 주의가 필요합니다. 증상이 나타나기 전에는 예방이 어렵지만, 정기적인 검진과 신속한 대응으로 병의 진행을 늦추고 합병증을 예방할 수 있습니다. 모야모야병에 대한 더 많은 연구가 필요하며, 유전적 원인에 대한 이해가 더 깊어질수록 예방 및 치료 방법도 발전할 것으로 기대됩니다.

 

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